Alexikův příběh

Spousta obdobných příběhů začíná slovy: " Narodilo se nám zdravé miminko... ", a pokračuje: " v prvních týdnech/měsících jsme si začali všímat, že je něco jinak... ". Alexikův příběh začíná stejně, ale pokračuje trošku jinak....

Alexík se narodil na začátku letních prázdnin v roce 2013. Vážil něco málo přes tři kila a dle lékařů byl zdravým novorozencem. Jeho psychomotorický vývoj šel v podstatě podle tabulek. Na 6-ti týdnech pásl koníčky, do půl roku samostatně seděl, krátce po roce začal samostatně chodit a byl úplně bez plen, slovní zásoba odpovídala věku.

Na jaře 2016 se do Alexika zakouslo klíště. Udělal se flíček, přišla horečka a pediatrička nasadila širokospektrální antibiotika pro podezření na klíšťovou encefalitidu. Po třech týdnech bylo relativně dobře. Jenže jsme si všimli, že se Alexik pohybuje trošku jinak než předtím a měla jsem pocit jakoby se vrátil dozadu v oblasti řeči i mentálně. Při běhu stáčel celkem nepřirozeně ručičku a běhal k jedné straně. Pediatrička nás nikam neposlala s tím, že se to srovná a odezdní to. Co se řeči týče, Alexík to dohnal. Motorika se také zlepšila a když šel Alexik do školky byl na úrovni svých vrstevníků. Dle lékařů je spojitost mezi klíštětem a Alexikovými onemocněními nepravděpodobná.

Začátkem listopadu 2018 chytil Alexík ve školce chřipku. Třetí den od prvních příznaků měl Alexík závažný epileptický záchvat. Záchranná služba nás (Alexíka a mně) odvezla do děčínské nemocnice. Tam po hodině pokusu o zastavení záchvatu rozhodli o uvedení do umělého spánku a převozu do krajské nemocnice v Ústí nad Labem. Čekala jsem na chodbě i s manželem, který mezitím dorazil a dodnes mi zní v uších jak paní doktorka hlasitě zavelela: " Resuscitační tým, rychle!" 

Alexika tedy vezli do ústecké nemocnice a my jsme jeli za sanitkou. V ústecké nemocnici začali lékaři se všemožnými vyšetřeními vlastně hned po tom, co tam Alexik dorazil. Následující den nám bylo sděleno, že Alexík má rozsáhlý zánět mozku, což ukázala magnetická rezonance. Lékaři pátraly po příčině. Už při převozu se Alexík odintuboval a pomalu ho tedy vyváděli z umělého spánku. Přišel ale další závažný epileptický záchvat a Alexika zase zaintubovali a uspinkali. Ve spánku prodělal i jednostranný zápal plic, což při plicní ventilaci není neobvyklé. Pak přišla diagnóza ADEM (Akutní diseminovaná encefalomyelitida). Díky týmu lékařů a zejména tamní neuroložce nám Alexika převezli do Prahy na dětskou neurologickou kliniku Motol. Jak jsme se to dozvěděli, tak jsme vyjeli a do Motola jsme dorazili právě když si Alexika přebírali. Po rozhovoru s lékaři jsme se rozhodli, že tam zůstanu. Manžel tedy odjel s dcerami domů a já se ubytovala na tamní ubytovně. Od rána do pozdních nočních hodin (s přestávkami na jídlo) jsem trávila na ARO u jeho postele a prosila všechny anděle i blízké na onom světě, aby pomohli. Jsem hrozně vděčná, že mi bylo umožněno být u něj.

Alexik spinkal měsíc a pak přišlo vyvedení z umělého spánku. Po probuzení to stěží udýchal a hrozila tracheostomie, ale nakonec to zvládl bez ní. Přišlo přeložení na odd. dětské neurologie, pokoj JIP, kde už jsem u Alexika mohla i spát.

Alexik se učil úplně všechno od začátku, byl jako velké miminko. Nešlo polykat, neudržel se v sedu, nedal dohromady ani vetičku... Dělal však pokroky a tak jsme v únoru byli propuštění domů. Hlavní diagnózou byla epilepsie, kterou doplňovala řada dalších diagnóz např. hypotonie, makrocefalie, afázie, parapareza, paleocelebralni syndrom, faktická porucha, mentální retardace a další, byl na úrovni 2-leteho dítka. Prognóza ale byla celkem dobrá, člověk se s tím mohl celkem dobře smířit. Mysleli jsme, že všechno dožene a s epilepsií nebo s mírným mentálním opožděním se přeci dá vést celkem normální a produktivní život.

Už skoro i chodil a najednou přišlo rapidní zhoršení. Hospitalizace v Motole a spousty vyšetření. V létě 2019 nám bylo sděleno, že poškození mozku je rozsáhlé. Museli jsme se smířit s tím, že Alexík už nikdy nebude jako dřív. Lékaři dále pátrali po příčině zhoršení. 

Začátkem roku 2020 přišlo další zhoršení a s ním i podezření na neurodegenerativní onemocnění. Následovala další vyšetření včetně biopsie svalů. V létě 2020 jsme byli opětovně hospitalizováni pro zhoršení a Alexík bojoval s dechovou nedostatečností. Přístroj zvaný Bi-pap mu pomáhal dýchat. To léto jsme si vyslechli to, co nám zkrátka lékaři museli sdělit. Svalová biopsie potvrdila nedostatečnost IV. dýchacího řetězce. Přibyla tedy diagnoza: neurodegenerativní onemocnění na podkladě metabolické mitochondriální poruchy. Léčba neexistuje a prognóza závažná, pro nás fatální. Objevila se i diagnóza mitochondriální encefalomyopatie. Ujal se nás tzv. paliativní tým.

Alexíkovi k lékům na epilepsii přibyla podpůrná terapie v podobě "koktejlu" vitamínů a antioxidantů doporučených panem profesorem. Lékaři to nevzdávali a pátrali dále. Když se odhalí příčina, tak je relativně možné proti ní bojovat, tedy v našem případě zahájit léčbu nebo něco, co zmírní či zastaví progresi. Probíhala další vyšetření, zejména genetická. 

V říjnu 2021 nám byly sděleny další diagnózy. V důsledku mutace genu OPA1 vzniklé de novo (tedy nově) byla Alexikovi diagnostikována Dominantní optická atrofie plus (DOA OPA1 plus). Plus je v našem případě pro leukoencefalopatii. A aby toho nebylo málo, tak byl diagnostikován tzv. Snijder's blok syndrom jehož příčinou je de novo vzniklá varianta genu CHD3. Prognózy zůstávají závažné a nejisté. Léčba (která může zastavit progresi či vést ke zlepšení, avšak nevyléčí úplně) DOA OPA1 byla právě studována a díky panu profoserovi se dostala i našemu Alexikovi v únoru 2022. 

Alexík je bojovník, rozhodně to nevzdává a za podpory lékařů v rámci multidisciplinární péče a naší snahy se mu daří dělat maličké pokroky.