Co vlastně Alexíkovi je?

Co tedy vlastně Alexíkovi je? To je celkem složitá otázka.

Alexíkovo onemocnění začalo v listopadu 2018, bylo mu 5 let a 5 měsíců, a chytil chřipku. (více v Alexíkův příběh) Jak přibývaly diagnózy, tak jsem si čím dál častěji kladla otázku: “Co je to všechno za nemoci?”. A s dohledáváním jednotlivých diagnóz přicházela otázka: “Proč zrovna Alexík?” Odpověď není. 

Také není možné brát úplně vše co najdete na internetu za věrohodné. Zaměřila jsem se spíše na webové stránky, které zveřejňují informace a publikují studie z celého světa. Např. www.orpha.net, www.medrxiv.org, nebo www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, www.medlineplus.gov  apod.    

Po zhoršení v létě 2019 jsme u Alexíka velmi rozličné symptomy. Jeden symptom nasvědčoval jedné diagnóze, ale zase vyvracel jinou, kterou ale potvrzoval jiný symptom. Lékaři to s námi vůbec neměli jednoduché a jsem jim velmi vděčná za to, že to nevzdali a pátrali, a pátrali …

Od počátku Alexíkova onemocnění jsem vyslechla a následně si přečetla v lékařských zprávách celkem hodně diagnóz. Vždycky mi vše bylo a je vysvětlováno, ale abych pravdu řekla v tu danou chvíli v ordinaci pojmete vše, to ano, ale následně začnete pochybovat jestli jste to vlastně jako správně pochopili. Bylo to celé jako v mlze a tak jsem vždy znovu sáhla po té lékařské zprávě a začala si všechno číst. Tak jsem si vybavovala i to co nám bylo vysvětleno dopodrobna. V následujícím seznamu uvádím pouze diagnózy z posledních lékařských zpráv a budu se snažit v krátkosti popsat proč jsou u Alexíka diagnostikovány.

Bližší informace o jednotlivých onemocněních se pokusím později vkládat postupně včetně odkazů na zdroje. Jestliže máte jiné informace o jednotlivých onemocněních, pak mi klidně napište (nejlépe vč. zdroje). Děkuji

Existuje více než 8000 různých vzácných onemocnění. Za vzácné onemocnění je považuje onemocnění s výskytem 1:2000. No a až se podíváte na níže uvedený výčet, tak zjistíte, že našemu Alexíkovi osud nadělil nejen jedno vzácné onemocnění.

E888   Jiné specifikované metabolické poruchy

G938 Neurodegenerativní onemocnění

• V našem případě jsou tyto diagnózy stanoveny pro oxidační poruchu, tedy nedostatečnost IV dýchacího řetězce, přesněji cytochrom c oxidázy. Zjednodušeně řečeno se jedná o poruchu buněčného dýchání jehož produktem je energie, teplo a voda. Výskyt v dětské populaci není znám, a však je považováno za vzácné.

1215   Autozomálně dominantní optická atrofie plus - DOA OPA1 plus

• U Alexíka byla objevena de novo (nově vzniklá, nikoli zděděná) mutace genu OPA1, která zjednodušeně řečeno vede ke ztrátě zrakové ostrosti a atrofii (tedy úbytku) zrakového nervu. Prevalence, tedy výskyt tohoto onemocnění je udáván 1:12000 až 1:25000. Podařilo se mi vyčíst, že v ČR je diagnostikováno či předpokládáno toto onemocnění u několika desítek pacientů.

- plus = leukoencephalopatie

- “Plus” je u Alexíka pro Leukoencefalopatii, která značí poškození mozku, úbytek bílé hmoty mozkové a zjizvení.

H472 Snijders-Blok Compeau syndrom – CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrom (helikázové mutace CHD3 způsobující neurovývojový syndrom)

• Genetické sekvence genů objevily de novo vzniklou variantu genu CHD3. Tato diagnóza je velmi mladou a moc se o ní ještě neví, ale poznatky, které jsou uvedeny v publikovaných studiích se v podstatě shodují se symptomy, které má Alexík. I když nutno uvést, že mnohé z těchto symptomů jsou shodné i u jiných onemocnění zejména neurologického charakteru. Ve vědecké literatuře bylo popsáno přibližně 60 případů a toto onemocnění je považováno za velmi vzácné. V ČR je prý Alexík jediný. Aktualizace 14.7.2022 objevila jsem skupinu na Facebooku a Alexík je 142 pacient v této skupině. V ČR zůstává zřejmě jediný diagnostikovaný.

E400   Epilepsie sekundární – refractory to therapy (subkompenzovaná)

• Alexík je epileptik a epileptickým záchvatem se dostal do umělého spánku. Epilepsii nemá geneticky zděděnou a bohužel ji nelze kompenzovat jinak než léky. Jestli jsem to všechno tenkrát pochopila správně, tak právě ten zánět mozku při nákaze chřipkou, způsobil status epilepticus tzv. grand mal (tedy velký epileptický záchvat). Užívá 5-ti kombinaci různých antiepileptik, které pečlivě vybrali naši milí lékaři a jsme jim nesmírně vděční. 

G318  Mitochondrial encephalopatie (Mitochondriální encefalopatie)

• Na počátku se onen zánět mozku jevil jako ADEM (akutní diseminovaná encefalomyelitida - mimochodem také jedno z málo se vyskytujících onemocnění), ale později se ukázalo, že má co dočinění právě s mitochondriemi. Prostě se Alexíkův imunitní systém “zbláznil” a otočil se sám proti sobě, čímž napáchal škody škody na mozku. Prevalenci tohoto onemocnění nelze dohledat, ale obecný odhad mitochondriálních onemocnění je ca. 11,5 : 100 000. Ve většině případů se prý jedná o maternální mendelovskou dědičnost. U Alexíka to dědičné není.

F700   Mentální retardace

F720 Psychomotorická retardace

• Byl by asi zázrak, pokud by tato diagnóza u Alexíka nebyla, při charakteru a rozsahu poškození resp. zjizvení mozku.

G969  Porucha CNS (centrální nervové soustavy)

F412   Poruchy chování

• Alexík mívá záchvaty agrese, neklid… někdy bezdůvodně a jindy je spouštěčem neúspěch (třeba, že mu něco nejde), nebo třeba postavička z pohádky. Při tom všem výše a níže uvedeném, by asi každý někdy bouchnul, že. Jinak je Alexík usměvavý kluk.

Ppaleocereberállní syndrom; lehká hemiparéza); paraparéza dolních končetin); makrocefalie a kraniofaciální stigmatizace; Fatická porucha; pomalý psychomotorický vývoj; hyperplazie gingiv; Dalekozrakost; Astigmatismus; …..

V lidském těle vše souvisí se vším, a o to více to platí v případě mozku. Jakmile je mozek nějak poškozen, pak přicházejí potíže fyzické, mentální a psychické. Mozek je ale velmi komplexní a mnohdy “dovolí” (za předpokladu “tvrdého” boje postiženého) dosáhnout  jistého zlepšení. Jak mi řekl jeden z pánů profesorů: “Věřte na zázraky. Mnohdy se dějí.” 

Mně ta věta tenkrát dodala tolik naděje….. a víte co? Já stále věřím!