Život s více diagnózami

 Po dlouhém váhání jsem se odhodlala požádat o pomoc širokou veřejnost. Není to pro mne jednoduché, ale spolehlivé auto pro mne - nás znamená o jednu velikou starost a jeden velký zdroj stresu méně. V  současné době nám tedy běží veřejná sbírka na donio.cz https://www.donio.cz/spolehlive-auto-pro-alexika Budeme vděčni za každou korunku, ale třeba také jen za šíření odkazu na sbírku či našeho příběhu směrem k lidem, kteří nás mohou a chtějí podpořit.  Alexíkovi jsme dne 20.6.2022 založili i transparentní účet. 000000-4772640073/0800 CZ18 0800 0000 00477 7264 0073   Tento účet by měl být volně k nahlédnutí ca. za deset dní, tedy od 1.7.2022 Penízky budou využity výhradně pro potřeby Alexíka, tedy na pomůcky k rehabilitacím, pomůcky k učení, inkontinenční pomůcky, léky, specializované rehabilitace v budoucnu apod.  Budete-li chtít potvrzení o daru, pak mne prosím kontaktujte e-mailem: zavrelovalice@gmail.com, nebo zavrelova.alice@seznam.cz Vše budu samozřejmě dokum...

Tak 15.6. jsme absolvovali plánovanou kontrolu u našeho milého neurologa v Motole. Mám velkou (i když stále opatrnou) radost, protože vyšetření potvrdilo to, co pozoruji. Nejsem blázen, nic si nenamlouvám ... opravdu máme zlepšení.❤️ Alexík se při vyšetření hezky předvedl i přes velmi únavnou téměř 3,5 hodinovou cestu, ještě ke všemu bez funkční klimatizace. Ano, normálně cesta z našeho malého města trvá max. 2 hodiny, ale s tím naším autem jedeme raději velmi opatrně a dálnicím se vyhýbáme stejně jako rychlé jízdě. Je to zkrátka stres, který odpadne až když dorazíme domů. No a když odpadne ten stres, tak se můžeme plně oddat tomu, jak vlastně celé vyšetření dopadlo a co nám řeklo nového. Tentokrát bylo vyšetření s potěšujícím výsledkem.👏🙏🍀 Alexík spinkal skoro celou cestu a ještě nabral sílu při EEG, kde zase tvrdě usnul a na konci ho nebylo možné vzbudit. Vzbudil se pak při odběrech krve, resp. při poslední zkumavce se slovy:  "Krvi teč! Krvi teč!" Tak jsme si to natréno...

Asi se nabízejí otázky typu: "Jak vlastně žijeme?", nebo "Jak vypadá náš všední den?" V poslední době jsem si přečetla několik příběhů rodin, které se potýkají s různými onemocněními u svých dětí. Zajímalo mě jak to zvládají a tak trošku člověk začne porovnávat. Došla jsem k závěru, že ve světě handicapovaných i vzácných a závažných onemocnění, ve světě terapií a rehabilitací, ve světě možností pomoci nabízené takovým rodinám, jako je ta naše stále tápu. Tyto příběhy ve mně vyvolávají pocit, že i když se tolik snažím, tak to tak nějak není dost. Přijdu si, že zkrátka dělám pro Alexíka málo. Samozřejmě si uvědomuji, že potřeby závažně nemocného jsou velmi individuální. Některému pomáhá toto a jinému tamto. U nás asi hlavně pomáhá, že jsme všichni hodně spolu. Většina rodin se závažně nemocnými dětmi využívá různých odlehčovacích služeb, stacionářů, různých speciálních rehabilitací a terapií, různých forem pomoci. My toho zatím moc nevyužíváme. Vlastně v současné době...

Z toho co jsem všude možně vyčetla, jsem pochopila, že člověk si nikdy není jistý, jestli náhodou nějaká mutace či varianta nedřímá i v jeho genech. A vůbec nemusí jít o dědičné záležitosti, ale třeba o nově vzniklé tzv. de novo. Jako u Alexíka. Některé nemoci se zkrátka mohou projevit kdykoli během života. Leckdy může být tzv. spouštěčem opravdu třeba jen nějaký vir, který je většinově bagatelizován. Viry všeobecně mohou odstartovat takovou reakci imunitního systému, že se nám obrátí život doslova vzhůru nohama. Jen si to hrozně málo lidí uvědomuje.  Nevím, zda to u nás odstartovala ta chřipka, nebo již to klíště dávno předtím, nebo by se symptomy objevily někdy později, nebo by se neobjevily vůbec. Otázkou pak je, která z těch všech onemocnění. Odpověď se asi nikdy nedozvíme. Vkládám několik málo foteček. Většina fotek před rokem 2019 je zakletá v harddisku starého počítače a také je spousta fotek ztracených společně s telefonem. Nějaké jsem ale přeci jen našla.  Sami můžete...

     Snijder´s Blok Campeau syndrom, nazýván také: CHD3-related developmental delay, speech delay, intellectual disability, abnormalities of vision, facial dysmorphism syndrom. Můžeme se setkat také s označením: SNIBCPS, IDDMSF, nebo jednoduše CHD3 syndrom. Jméno Snijde's Blok Campeau syndrom si nese po svých dvou objevitelích Dr. Lot Snijder´s Blok a Dr. Philippe Campeau. Tento syndrom je poměrně "mladý" a v podstatě se toho příliš neví.      V českém jazyce jsem v podstatě nenašla informace žádné. Hledala jsem tedy zejména v cizojazyčných krajinách genetických onemocnění. Nejčastěji je toto onemocnění spojováno s opožděným vývojem, mentální retardací, problémy s pohybem, problémy s řečí, výskytem autistiformních rysů, makrocefálií a výraznými rysy v obličeji. Obecně se uvádí, že se obvykle projevuje již v prvních týdnech či měsících života, ale nevylučuje se ani rozvinutí tohoto onemocnění později v průběhu dětství. Jelikož tento článek není seminární pra...

 Je květen 2022, tedy přibližně 3,5 roku od počátku Alexíkova onemocnění. A jak se mu daří? Vždy na takovou otázku odpovídám velmi opatrně ve stylu: " V rámci možností je dobře." Nechci totiž nic zakřiknout. Znáte to, myslíte si, že už máte vyhráno, že je vše na dobré cestě a ouha... najednou se zase něco pokazí.  Alexik je pořádný chlapák. Je mu 8 let, no skoro už devět, je vysoký ca. 148 cm a váží 58 kg. Svou váhou mne sundal z mého druhého místa v rodinném žebříčku osobní váhy už v lednu.😁 Ano, Alexik je v současné době stabilní a celkem aktivní. Rád si hraje, kouká na své filmíky, poslouchá hudbu, cvičí celkem rád a do učení se mu moc nechce. Snad jako každý kluk má rád autíčka, tanky, roboty, pistole a "boje". Rád hraje hry na tabletu, třeba panda world nebo auta. Teď třeba ujíždí na Tom run (běhání s kocourkem) a Tetrisu. Epileptické záchvaty téměř vymizely, stejně jako zahledění. Bere hodně léků a jsem ráda, že se nemusí navyšovat. Je mi však jasné, že s ros...

Co tedy vlastně Alexíkovi je? To je celkem složitá otázka. Alexíkovo onemocnění začalo v listopadu 2018, bylo mu 5 let a 5 měsíců, a chytil chřipku. (více v Alexíkův příběh) Jak přibývaly diagnózy, tak jsem si čím dál častěji kladla otázku: “Co je to všechno za nemoci?”. A s dohledáváním jednotlivých diagnóz přicházela otázka: “Proč zrovna Alexík?” Odpověď není.  Také není možné brát úplně vše co najdete na internetu za věrohodné. Zaměřila jsem se spíše na webové stránky, které zveřejňují informace a publikují studie z celého světa. Např. www.orpha.net , www.medrxiv.org , nebo www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , www.medlineplus.gov   apod.     Po zhoršení v létě 2019 jsme u Alexíka velmi rozličné symptomy. Jeden symptom nasvědčoval jedné diagnóze, ale zase vyvracel jinou, kterou ale potvrzoval jiný symptom. Lékaři to s námi vůbec neměli jednoduché a jsem jim velmi vděčná za to, že to nevzdali a pátrali, a pátrali … Od počátku Alexíkova onemocnění jsem vyslechla a...