Nedostatečnost IV dýchacího řetězce - buněčné dýchání
Naštěstí nám vzápětí paní doktorka vysvětlila co to vlastně je a já se následně dala do pátrání. Víte, asi se opakuji, ale z těch rozhovorů s lékaři si člověk moc neuvědomí závažnost či nezávažnost diagnózy. Člověk, nebo alespoň já jsem tak nějak obrněná a všechno přijímám až podezřele pohodově, ale je to jen v momentě té dané konzultace. Zkrátka jsem člověk, který tu hysterii drží v sobě a také zpracovává v sobě. Já to dělám tak, že pak ještě několikrát čtu lékařskou zprávu, v hlavě si přehrávám ten rozhovor a následně se vydávám do hlubin internetu, literatury, odborných časopisů i skript, abych se dozvěděla a pochopila o co vlastně jde.
Abych pochopila co vlastně znamená nedostatečnost IV dýchacího řetězce pro Alexíka, kde je chyba a co nás vlastně čeká, přečetla jsem toho opravdu hodně. Ono je to totiž taková schovaná, ale pro člověka životně velmi důležitá funkce mitochondrií. A co to vlastně ty mitochondrie jsou?
Všichni si jistě vzpomenou, že jsme se už na základní škole učili o buňkách. Buňky toho v sobě mají opravdu hodně:
A součástí buňky jsou právě mitochondrie. V každé buňce je tolik mitochondrií kolik je energetická potřeba dané buňky, může jich tam být třeba i 2000. Mitochondrie toho také obsahují celkem dost:
Rozlišují se 4 typy mitochondrií a lze se domnívat, že jednotlivé typy se vyskytují na specifických místech či buňkách se specifickou funkcí. Zjednodušeně řečeno jistý typ mitochondrií máme ve svalu, ale trošku odlišný typ obsahují buňky např. v kůře nadledvin, jiný typ mitochondrií nalezneme v gliových buňkách centrálního nervového systému a ještě jiný typ mitochondrií nalezneme v buňkách, které jsou spojené se syntézou steroidních hormonů.
Mitochondrie jsou laicky řečeno takové maličké buňky v buňce, správně řečeno jsou to membránové buněčné organely v eukaryotických buňkách. Představte si, dokonce mají vlastní DNA nazývanou mtDNA:
Mimochodem právě v mtDNA byla u Alexíka nalezena mutace genu OPA1 (viz. Dominantní optická atrofie OPA1 plus ) a také varianta genu Chd3 (viz. Snijder's blok Campeau syndrom ).
Mitochondrie jsou velmi důležité jelikož jejich hlavní funkcí je produkce energie pro organismus. Energie je produkována pomocí dýchacího řetězce.
Dýchací řetězec má celkem pět komplexů (některé odborné texty uvádějí pouze čtyři) a každý z nich má svou funkci, označují se transmembránové komplexy:komplex I – NADH-ubichinonreduktáza (NADH-dehydrogenáza – vstup NADH+H+)
komplex II – sukcinát-ubichinonreduktáza (vstup FADH2)
komplex III – ubichinol-cytochrom c-reduktáza
komplex IV – cytochrom c-oxidáza
Soubor reakcí výše uvedených komplexů ukončuje odbourávání sacharidů, lipidů a bílkovin za vzniku redukovaných koenzymů - NADH a FADH2.
Z těchto redukovaných koenzymů se pak elektrony přenáší v dýchacím řetězci na elementární kyslík za vzniku vody a zároveň jsou přenášeny protony z Metrix mitochodrií do mezimembránového prostoru a ty protony zase přecházejí zpět do Matrix a tím vzniká molekula ATP.
komplex V – někdy se tak označuje F0F1-ATP-syntasa, neboli tvorba ATP
Zaměřím se na tu "naší" nedostatečnost IV dýchacího řetězce, tedy cytochrom c-oxidáza. Ve IV komplexu dýchacího řetězce je odstartována oxidace redukovaných molekul cytochromu "cyt c" a současně jsou redukovány molekuly O2. O2 je dikyslík, kyslík s dvěma atomy kyslíku. Cyt c je protein s navázanou hemovou skupinou, který je elektronový přenašeč. Produktem je voda. Pro dvě molekuly vody a úplnou redukci molekuly kyslíku jsou potřeba čtyři elektrony, které prochází IV komplexem a čtyři protony, které putují z Matrix do mezimembránového prostoru.
U Alexíka byla diagnostikována pomoci biopsie svalů z nohy, přesněji z holeně, právě nedostatečnost v tomto procesu.
Všechny komplexy dýchacího řetězce jsou sehrané a navazují na sebe. Když je v některém z nich chybička, tak to samozřejmě znamená ovlivnění posledního komplexu, syntézu neboli tvorbu ATP molekul.
ATP (adenosintrifosfát) molekuly jsou takové malé elektrárny. Jsou v těle potřebné l nejrůznějším energeticky náročným dějům, např. aktivní transport, svalová kontrakce, synaptické přenosy atd. Molekula ATP slouží v těle jako univerzální zdroj energie. Jak už to tak bývá, samozřejmě jsou tu další návaznosti. Slouží jako zdroj fosfátových skupin pro fosforylace, v počátečních fázích glykolýzy a jako nukleová báze pro syntézu nukleových kyselin. Skladování a přenos chemické volné energie v buňce zajišťují ATP molekuly. Štěpením (transferázami, hydrolázami a ligázami) vzniká ADP (adenosindifosfát) nebo AMP (adenosinmonofosfát).
Je-li AMP štěpeno adenylátcyklázou, dochází ke vzniku cAMP, který je významný pro buněčnou signalizaci. ATP je také inhibitorem katabolických drah, zejména citrátového cyklu a glykolýzy.
Vypadá to jako hrozně složitý proces, ale je to zkrátka "chemie", a ta se snad ani nedá popsat jednoduše.🤔🧐🤨🤪 Zkrátka v lidském těle (resp. v každém živém organismu) souvisí vše téměř se vším, jedno ovlivňuje téměř vše ostatní, funkce jsou závislé na funkcích ostatních a naopak.
Definice dle Orpha:
Vzácná porucha mitochondriální oxidativní fosforylace charakterizovaná vysoce variabilním klinickým fenotypem, včetně benigního infantilního mitochondriálního typu postihujícího především kosterní svalstvo, letální infantilní mitochondriální myopatie spojená s těžkou metabolickou acidózou a mitochondriální dysfunkcí v kosterním svalu a často také v srdci, Leighův syndrom , který způsobuje těžkou, progresivní a fatální encefalopatii s časným nástupem, a Leighův syndrom francouzsko-kanadského typu, který postihuje převážně kosterní svalstvo, ale také mozek a játra.
Leighův syndrom naštěstí nebyl u Alexíka diagnostikován, co vím, tak byl naopak vyloučen.
Když to všechno shrnu a hodně zjednoduším, tak zkrátka ta nedostatečnost IV dýchacího řetězce přímo ovlivňuje výrobu energie. Té energie, která nám dovoluje se hýbat, umožňuje přenosy informací uvnitř našich všelijakých soustav i nervových drah, ovlivňuje nejen nervová spojení i přenosy, ovlivňuje vlastně všechno. A s největší pravděpodobností je v důsledku této nedostatečnosti v kombinaci s de novo mutací genu OPA1 a de novo variantou Chd3 Alexíkův cirkadiánní cyklus (spánek - bdění; unavitelnost; fyziologické potřeby apod.) nepravidelný. No, a protože jsem to tak pochopila (snad správně) ze všeho toho co jsem přečetla, tak se jeho cirkadiánní cyklus nesnažím násilně korigovat... zkrátka nechávám jeho tělo, aby udávalo tempo dne. Spí kdy spí, bdí kdy bdí... Ano, je to náročné, ale je mu lépe 👍, než když jsme se snažili to korigovat.
Špatná správa je, že se nedostatečnost v dýchacím řetězci nedá opravit nebo nějak nahradit.
Dobrá zpráva je, že se v roce 2020 podařilo opravit mitochondriální DNA. Takže naděje na odhalení možností terapie mitochondriálních defektů a onemocnění vč. dýchacího řetězce stoupá. Jelikož se tím vědci zabývají a zkoumají možnosti.
Dobrá správa také je, že jisté doplňky mohou funkci mitochondrií resp. buněčné dýchání zlepšit, chcete-li podpořit. Alexík dostal doporučení na užívání určitých dávek vitamínů E a C, kyseliny lipoové, kreatin monohydrát, L-karnitin a na začátku to byl ještě Q10 ubichinol (ten je "přírodně" vyredukován v komplexu I) - ten byl v únoru 2022 zaměněn za Idebenon. Já tomu všemu říkám "kulturistický koktejl".
Idebenon je takový ještě lepší Q10 ubichinol ( ibiquinol), který je Alexíkovi předepisován pro DOA OPA1 plus, díky panu profesorovi. Pan profesor doporučil veškeré doplňky stravy. A já jsem přesvědčena, že díky panu profesorovi, který se nás ujal na doporučení lékařů z Motola a doporučil výše uvedený koktejl doplňků se Alexík celkově zlepšil.
A já pevně věřím, že se Alexík se svým bojovným nasazením za podpory všech našich lékařů v rámci multidisciplinární péče bude lepšit dál.🥰
V tom našem neštěstí jsme měli velké štěstí na lékařky a lékaře, kterým patří náš nepopsatelně velký dík a vděčnost.
Vice se dozvíte např.:
Děkuji za Váš čas. S přáním všeho dobrého Alice 🍀
Komentáře
Okomentovat